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送子奶奶助孕血友病患者可以做第三代试管婴儿吗?

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发表于 2019-11-12 14:52:12 | 显示全部楼层 |阅读模式
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什么是血友病?

血友病,通常被归类为“凝血障碍类”疾病,由于基因缺陷,血友病人体内先天缺少一种“凝血因子”。患者无法通过自身机能止血,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

受一点小伤就血流不止,换颗牙齿都可能致命。他们是血友病患者,被称为“玻璃人”,因凝血功能障碍,稍有不慎便会出血不止、导致残疾甚至死亡。

比如我们做深蹲时,腿部毛细血管就会有破裂的症状,健全人毫秒级的止血速度,让人根本察觉不到。但是,血友病患者毛细血管则会持续出血,直到腿部肿胀到了极限,才能利用皮肤的压迫来止血。(血友病患者出血速度不比正常人快,但出血时间会比正常人长)



1、如何预防


血友病
A
首先,要杜绝近亲结婚;其次,就是遗传性疾病的婚前检测;最后,如果孩子真的患上此类疾病,必须及时监测出血并及时处理,减少畸形发生。
对于携带血友病基因的孕妈妈,一定要记住:如果怀的是男孩,就有50%的概率是血友病患者,所以怀男孩的孕妈妈,建议去做产前诊断,一旦确诊这个孩子是血友病患者,就有权选择终止妊娠。
而随着现在医疗技术的进步,一些辅助生育技术(如第三代试管婴儿技术)也可以帮助有生育需求的夫妻顺利培育出不含血友病基因的宝宝,帮助他们完成为人父母的梦想。
“玻璃人”、“瓷娃娃”、“美人鱼综合症”、“快乐木偶综合症”、“不食人间烟火的孩子”......这些一个个“美丽”的名字背后,都是一段段让人心疼的痛苦病史。对于这些罕见病患者来说,他们的一生,往往都要承受着疾病所带来的种种痛苦,可他们比平凡人又坚强得多。


常见问题解答

1


血友病患者打算生育,必须做三代试管婴儿吗?
不一定。例如患病男性与正常女性生育,子女中男孩均正常,女孩均为携带者,即理论上子代无论男女均不是血友病患者,并不需要三代试管婴儿。另外,即使子代有可能为患者的情况,还可以考虑自然妊娠后通过产前诊断方式来判断孩子是否发病。
2、孩子诊断为血友病,也查到了明确的致病基因,但夫妇双方没有查到致病基因,一定是孩子自己的新发突变吗?
不一定。绝大部分的情况,孩子查到了明确的致病基因,父母(尤其是母亲)会查到相同的基因突变,但有少部分父母通过血液检测是找不到相同的基因突变的。
有这么两种可能:
(1)突变发生在胚胎早期形成的体细胞嵌合体,所以母亲外周血中测不到基因突变;
(2)突变仅仅出现在母亲的卵子中,母亲血液中测不到基因突变,即生殖腺嵌合体,这种情况约15%-20%,子代的患病风险也会增加。因此,既往生育过血友病孩子的夫妇,再次生育时建议要做产前诊断。‍


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发表于 2019-11-13 21:50:15 | 显示全部楼层
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